株式会社博展 - 東芝実績動画
Ice Bucket Challengeとそれが集めた資金のおかげで、いくつかの11カ国の研究者チームは、新しい筋萎縮性側索硬化症遺伝子NEK1を同定しました。これは、Lou Gehrig's Diseaseとして一般に知られる病気の原因となります。
2014年8月に戻って、参加者が氷水の入ったバケツで自分自身を覆ったとき、それはウイルス現象になりました、そして、彼らが彼らの顔を拭いている間、同じことをするために1、2人の友人に挑戦しました。各ビデオはALS協会への寄付と一緒に行くことになっていました。
この病気は脳や脊髄のニューロンに影響を与えます。筋肉の硬直、けいれん、そして筋肉のサイズが小さくなることによる衰弱の悪化が特徴です。治療法はありません、そして、原因はケースのおよそ90パーセントで知られていません。
「NEK1の発見は、ALS研究における「ビッグデータ」の価値を強調しています」と、Lucie Bruijn博士、M.B.A.は述べています。 「この発見につながった洗練された遺伝子分析は、利用可能なALSサンプルの数が多いためにのみ可能でした」と彼女は言いました。 「ALSアイスバケットチャレンジにより、ALS協会はProject MinEのこの種の研究を可能にし、まさにこの種の結果を生み出すように設計されたALSバイオサンプルの大きなバイオレポジトリを作成するための作業に投資することができました。」
アイスバケットの挑戦は、元ボストン大学の野球選手、ピーターフレートが、2012年に診断されていたALSについて同じことをし、意識を広めるように彼の元チームメイトとトムブレイディのようなNFLプロに挑戦したところから始まりました。
さらに重要なことに、アイスバケットチャレンジはALS協会に記念すべき10億ドルを寄付し、それがマサチューセッツ大学医学部のプロジェクトMinEに寄付されました。
Project MinEの発見により、この遺伝子はNEK1として同定されました。これは、研究者が体内で遺伝子を治療する方法を作成する方法、そしてうまくいけば破壊する方法を見つけ出すのに役立つ可能性のあるバリアントを持ちます。これまでのところ、NEK1は米国とヨーロッパで一貫して3％の症例で発見されており、これはさらなる調査を保証するのに十分です。
EntrepreneurとALSはBernard Mullerがこの挑戦の成功について語った。そしてなぜ2014年からの愚かな夏の流行が今日非常に強く共鳴しているのか。 「この大西洋横断的な共同研究は、ALSの遺伝的要因を特定するための私たちの世界的な遺伝子探索を支援します」とMullerはALS協会に語った。 「NEK1遺伝子の発見が私たちの究極の目標に向けて新たな一歩を踏み出し、地球の表面からこの病気を根絶することに私は非常に満足しています。」
ALS協会の統計によると、毎日平均15人がALSと診断され、年間5,600人以上が診断されています。現在、30,000人ものアメリカ人がALSの影響を受けている可能性があります。毎年、ALSは10万人あたり2人の死亡の原因となっています。