I Stole This Video From WalrusGuy Before Tabris Macbeth Did
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1990年代に成人した人はだれでもを覚えています お友達 フィービーとレイチェルが入れ墨をするために冒険するエピソード。ネタバレ警戒：レイチェルは入れ墨をします、そして、フィービーは痛みを取ることができなかったので黒いインクドットで終わります。このコメディストーリーはおもしろいですが、それはまた私と私の他の多くの人たちが「痛みの遺伝学」の分野で答えようとしているという質問を単純に示しています。彼女がフィービーと違うのはレイチェルについて何ですか？そしてもっと重要なことは、この違いを利用して、世界の「フィービー」が「レイチェル」のようになることで、その苦しみを軽減できるかどうかということです。
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痛みは、医師の診察を受ける際に報告される最も一般的な症状の1つです。通常の状況下では、痛みは怪我の合図であり、自然な反応は回復するまで痛みを和らげることであり、痛みは治まります。残念なことに、人々は痛みを検出し、耐え、そして反応する能力だけでなく、それをどのように報告するか、そして彼らがどのように様々な治療に反応するかにおいても異なります。これは、各患者を効果的に治療する方法を知ることを困難にする。では、なぜ誰もが同じように苦痛を感じないのではないでしょうか。
健康上の転帰における個人差は、心理社会的要因、環境的要因、および遺伝的要因の複雑な相互作用から生じることがよくあります。痛みは心臓病や糖尿病のような伝統的な病気として登録されていないかもしれませんが、同じ要因の群が働いています。私たちの一生を通しての痛みを伴う経験は、痛みに対して多かれ少なかれ敏感にする遺伝子の背景に対して起こります。しかし、私たちの精神的および身体的状態、以前の経験 - 痛みを伴う、外傷性の - 、および環境は私たちの反応を調節することができます。
どのような状況で個人が疼痛に多かれ少なかれ敏感になるのかをよりよく理解することができれば、現在の治療法よりも誤用、耐性、および虐待のリスクが低い、個別の疼痛治療法を開発することによって人間の苦痛を減らすことができます。 。究極的には、これは誰がより多くの痛みを感じているのか、より多くの鎮痛薬を必要としているのかを知り、そしてその痛みを効果的に管理できるようになります。
すべての疼痛遺伝子が同じというわけではありません
ヒトゲノムの配列決定により、我々はDNAコードを構成する遺伝子の数と位置について多くのことを知っています。それらの遺伝子内の何百万もの小さな変異もまた同定されており、そのうちのいくつかは既知の効果を持ち、そしてあるものはそうではない。
これらの変異にはいくつかの形態がありますが、最も一般的な変異は一塩基多型（SNP）で、「スニップ」と発音されます。これは、DNAを構成する個々の単位の違いを表します。
ヒトゲノムには約1000万の既知のSNPがあります。個人のSNPの組み合わせは、個人のDNAコードを構成し、それを他人のものと区別します。 SNPが一般的な場合は、バリアントと呼ばれます。 SNPがまれで、人口の1パーセント未満で見つかった場合、それは突然変異と呼ばれます。急速に拡大している証拠は、私たちの疼痛感受性、鎮痛剤 - オピオイドのような - が私たちの疼痛そして慢性疼痛を発症する危険性さえも減少させることを決定する際に何十もの遺伝子と変異を意味します。
痛み耐性の歴史
「疼痛遺伝学」の最初の研究は、疼痛がないことを特徴とする非常にまれな状態の家族のものでした。疼痛に対する先天性鈍感性の最初の報告では、巡回ショーで働く出演者の「純粋な鎮痛」が「ヒューマンピンクッション」として説明されていました。1960年代には、疼痛耐性の子供を持つ遺伝的に関連する家族の報告がありました。
当時、この病気の原因を突き止めるための技術は存在しませんでしたが、これらのまれな家族から、私達はCIPが - 現在は疼痛に対するChannelopathy関連の無感覚と遺伝性感覚自律神経障害のような見知らぬ人名で知られている - 痛みのシグナルを伝達するのに必要な単一の遺伝子内の特定の突然変異または欠失の発見。
最も一般的な原因は、痛みのシグナルを送るために必要なタンパク質チャネルをコードする遺伝子であるSCN9A内の少数のSNPのうちの1つです。この状態はまれです。米国では、ほんの一握りの事例しか文書化されていません。痛みを伴わずに暮らすことは祝福のように思えるかもしれませんが、これらの家族は重度の怪我や致命的な病気に常に警戒していなければなりません。通常、子供は転倒して泣きますが、この場合は、ひざをひっくり返った膝とひざを折った骨折を区別するのに苦痛はありません。痛みを感じないとは、心臓発作の兆候である胸痛や虫垂炎を示唆する右下腹部の痛みがないことを意味します。
痛みに対する過敏症
ＳＣＮ９Ａ内の変動は、疼痛不感受性を引き起こすだけでなく、極度の疼痛を特徴とする２つの重度の状態、すなわち原発性紅斑性痛および発作性極度の疼痛障害を引き起こすことも示されている。このような場合、SCN9A内の変異は通常よりも多くの疼痛シグナルを引き起こします。
これらの種類の遺伝性疼痛状態は極めてまれであり、そしておそらく、これらの深刻な遺伝的変異の研究は、正常集団における個人差に寄与する可能性がある、より微妙な変異についてはほとんど明らかにしていない。
しかし、ゲノムベースの医学の一般的な支持が高まり、より正確な個別化医療戦略が求められているため、研究者らはこれらの発見を患者の遺伝子に合った個別化疼痛治療プロトコルに変換しています。
遺伝的変異はみんなの痛みに影響しますか？
私たちは疼痛知覚に影響を与えるいくつかの主要な遺伝子を知っています、そして新しい遺伝子は常に同定されています。
SCN9A遺伝子は、ナトリウムチャネルを活性化または抑制することによって、疼痛に対する身体の反応を制御する主要な役割を果たしています。しかし、それが痛みを増幅するのか、それとも和らげるのかは、個人が持っている突然変異によって異なります。
推定によると、疼痛の変動性の最大60パーセントは遺伝的な、すなわち遺伝的な要因によるものである。簡単に言えば、これは痛みの敏感さが、身長、髪の毛の色、肌の色合いとよく似た、通常の遺伝的遺伝を通じて家族に及ぶことを意味します。
ＳＣＮ９Ａも正常集団の疼痛において役割を果たすことが判明した。 SCN9A内の比較的一般的なSNPである3312G> Tは、人口の5パーセントで発生し、術後疼痛に対する感受性とそれを制御するために必要なオピオイド薬の量を決定することが示されています。 ＳＣＮ９Ａ遺伝子における別のＳＮＰは、変形性関節症、腰椎椎間板除去手術、肢切断幻肢、および膵炎によって引き起こされる疼痛を有する人々に対してより高い感受性を引き起こす。
海の生き物からの新しい鎮痛剤
治療的に、我々は痛みの伝達を止めるためにチャンネルの短期間の遮断を誘発することによって痛みを治療するためにリドカインを含む局所麻酔薬を使用しています。これらの薬は安全かつ効果的に1世紀以上にわたり痛みをブロックするために継続的に使用されてきました。
興味深いことに、研究者たちは、フグやタコなどの海の生き物によって生成される強力な神経毒であるテトロドトキシンを、疼痛信号伝達を遮断することによって作用すると考えられる鎮痛剤として評価しています。彼らは癌性疼痛および片頭痛の治療において早期の有効性を示した。これらの薬物と毒素は、先天性疼痛に対する感受性がない人に見られるのと同じ状態を誘発します。
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オピオイド危機に一線を画すものがあるとすれば、痛みを治療するためのより正確なツールが必要だということです - 痛みを根源で治療し、副作用やリスクが少ないということです。疼痛感受性、慢性疼痛に対する感受性、さらには鎮痛反応への遺伝的寄与を理解することによって、私たちは「どこで」ではなく疼痛の「なぜ」に対処する治療法を設計することができます。なぜ痛みが人々の間で異なるのかについてより多くのことを知っているので、人類への利益は増加するだけです。
この記事は、もともとErin YoungによるThe Conversationに掲載されたものです。ここで元の記事を読んでください。